Il n’existe pas de définition universelle aux maladies rares dont la cause demeure inconnue à ce jour. En Europe, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2000 et aux États-Unis, elle est définie comme une maladie qui touche moins de 200.000 américains à un moment donné.
Ces maladies ont affecté, en Europe, 30 millions de personnes où une seule maladie peut toucher quelques individus à 245.000 personnes. Par ailleurs, 3 millions de personnes ont été touchées en France.
La majorité de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement. Plus de 7000 maladies rares sont décrites et chaque semaine, de nouvelles maladies rares sont identifiées.
Au moins, 80% des maladies rares ont des origines génétiques alors que d’autres sont le résultat d’infections (bactériennes ou virales), d’allergies et de causes environnementales, ou sont dégénératives et prolifératives. Ensuite, 50%, d’entre elles touchent les enfants.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre, mais également d’un patient à un autre, atteint de la même maladie. Ces maladies rares sont généralement sévères, chroniques, handicapantes et engagent souvent le pronostic vital.
En outre, plus de la moitié des cas, se développent dès l’enfance, et on estime aussi qu’elles sont responsables de plus de 30% de la mortalité infantile.
En novembre 2016, une liste des 50 maladies rares les plus fréquentes a été publié par ordre décroissant. Parmi ces maladies, on peut citer : la Thrombopénie materno-fœtale et néonatale allo-immune 112.5; la méningocèle postérieur 100.0 PN; la Trisomie 21 95. PN; l’Anomalie du tube neural 91.05 PN; le Tumeur des glandes endocrines 64.0; la Fente vélo-palatine 53.6 PN; le Lupus érythémateux cutané 50.0; Syndrome 47, XYY 50,0 PN; l’Absence congénitale bilatérale des canaux déférents 50.0; la Pneumonie due à une infection à Pseudomonas aeruginosa 50.0 entre autres.
Les personnes atteintes par ces maladies rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l’information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la malade, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème.
Ces difficultés peuvent être réduites par une politique adaptée. Pour faute des connaissances scientifiques et médicales suffisantes, un grand nombre de malades n’est pas encore diagnostiqué, leurs maladies demeurent inconnues. Ces personnes sont alors prises en charge sur la base de l’expression de leurs symptômes et se sont, elles qui souffrent le plus des difficultés de prise en charge.
Pour la plupart de ces maladies, il n’existe pas de traitement curatif mais plutôt des soins appropriés qui peuvent améliorer la qualité de vie et prolonger la durée de vie. A noter que certaines maladies ont déjà été accomplis des progrès spectaculaires, montrant bien qu’il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l’effort de recherche et de solidarité sociale.
Issa Djiguiba & Aïda Beïdy Soumaré, Stagiaire
Source: Journal le Pays- Mali
