Anomalie génétique du globule rouge, la drépanocytose est une maladie du sang qui se transmet de façon héréditaire. Les globules rouges qui sont de forme arrondie se déforment en faucilles qui a la même forme que le croissant lunaire ou la banane. D’après l’hématologue de l’Hôpital du Mali, Dr Baba Fané, c’est une maladie liée à une anomalie génétique de la construction du globule rouge, appelé hémoglobine. Les médecins expliquent que l’hémoglobine A est la normale alors que dans le cas de la drépanocytose, on va avoir une hémoglobine S.
La maladie a été décrite pour la première fois en 1910 aux états-Unis par un Américain. On a aussi remarqué que la cartographie de la drépanocytose est superposable à celle du paludisme des zones impaludées. On pense que cette anomalie génétique serait survenue comme mode de protection chez les gens contre le paludisme surtout la forme grave.
Ce qui est important à savoir, c’est que sur le plan génétique, on parle d’un caractère récessif dans cette maladie, c’est-à-dire qu’un seul parent ne peut pas rendre l’enfant malade. Il faut donc hériter de l’anomalie du père et de la mère. Il est bon de préciser qu’il y a d’autres anomalies de l’hémoglobine qui sont différentes de la drépanocytose, mais tant qu’il n’y a pas la présence de l’hémoglobine S, on ne peut parler de drépanocytose. Quand on a l’hémoglobine S avec une autre anomalie, ça peut aussi donner différentes formes de la maladie.
La coexistence de S avec une autre hémoglobine anormaleappelée C peut donner une forme SC. Maintenant qu’on a pris S chez les deux parents, ça peut donner SS, qu’on appelle la forme homozygote. Celui qui est A.S est un porteur sain ou du trait drépanocytaire ou hétérozygote. Le spécialiste dit qu’on a quatre grands types : SS, SC et deux autres formes, où on a l’hémoglobine S, qui est la caractéristique de la drépanocytose avec une autre anomalie de l’hémoglobine qu’on appelle la thalassémie.
Pour cette maladie, quand on a la drépanocytose jointe à la thalassémie, soit on a l’hémoglobine A qui est présente qu’on appelle Sβ+ (lire S béta+). On a deux cas de figures : la thalassémie avec la drépanocytose et la présence de l’hémoglobine A ou on a la présence de l’hémoglobine S avec la thalassémie sans la présence de l’hémoglobine A. Quand il n’y a pas d’hémoglobine A, on dit Sβ0 (lire S béta0) et quand il y a la présence, on dit Sβ+. En résumé, les 4grandes formes sont : S.S, S.C, Sβ + et Sβ 0.
Les signes de la drépanocytose sont diverseset se présentent dès la petite enfance.Elle se caractérise partrois choses. Les globules rouges perdent leurs formes arrondies et se transforment en faucilles. Cette déformation fait qu’ils vivent moins longtemps alors que leur durée de vie(120 jours). Celle-ci est écourtée avec la présence de la maladie, les globules s’éclatent en entraînant une anémie. Les formes SS et les Sβ (Beta0)se caractérisent plus par une anémie, les S Beta+ et SC sont moins anémiques. Sous l’effet de la drépanocytose, la rate qui est un organe de défense ne fonctionne pas (asplénie fonctionnelle).
Les personnes atteintes de cette maladie sont des sujets très vulnérables face aux infections. Une autre caractéristique de cette maladie reste les crises et le phénomène vasoocclusion, c’est-à-dire une obstruction des vaisseaux.Comme les globules se déformenten faucilles,les parties qui ne reçoivent pas du sang font souffrir. Cela se manifeste par des douleurs. Les signes sont visibles dès la petite enfance et pendant les premiers mois de la vie, l’enfant est protégé par l’hémoglobine fœtale. Mais au fil du temps,cette hémoglobine est remplacée par la normale ou l’hémoglobine S.
La drépanocytose peut être aiguë ou chronique. Chez les enfants, la séquestration splénique est une complication. Dans ce cas, la rate va tout d’un coup séquestrer tous les globules rouges, circulables, et grossir de taille. L’enfant peut tout d’un coup faire une anémie profonde mais surtout être susceptible à faire des AVC. Chez les sujets masculins (enfants et adultes), c’est une érection qui intervient sans aucun stimulus sexuel et qui est douloureuse. à ce niveau, il prévient que si on n’intervient pas dans l’urgence cela peut entraîner des conséquences irréversibles appelé «Priapisme» , autrement dit une érection prolongée du pénis, généralement sans excitation sexuelle.
Dans les cas chroniques, il y a également l’ostéonécrosequi est un infarctus focal de l’os qui peut être provoqué par certains facteurs étiologiques spécifiques ou être idiopathique au niveau de la hanche.Il y a le syndrome thoracique aigu, une gêne respiratoire. Une autre complication, à la fois chronique et aiguë, peut atteindre la rétine appelée rétinopathie drépanocytaire qui peut être brutale ou s’installe progressivement. Il y a aussi l’ulcère de la jambe. Ces plaies peuvent être présentes des mois voire des années sans guérir.
La fréquence de la maladie est méconnue. Des études menées dans les années 80 ont démontré des traits drépanocytaires à 12%. Une autre réalisée en 2000 a estimé à Bamako, la naissance d’enfants drépanocytaires entre 5.000 et 6.000 par an. Le Centre de recherche et de lutte contre la drépanocytose (CRLD) accueille environ chaque année 1.000 nouveaux patients. Donc de sa création en 2010 à maintenant, il compte plus de 12.000 patients.
L’Organisation mondiale de la santé (OMS) a dédié le 19 juin à la Journée mondiale de la lutte contre la drépanocytose. Sur le plan diagnostic, la drépanocytose n’est connue que biologiquement. L’étude est faite à partir d’hémoglobine. Différents types d’examens peuvent faire cette étude, y compris le plus classique : l’électrophorèse.
Pour la prévention, le spécialiste conseille d’éviter d’avoir un enfant drépanocytaire. Cela nécessite deconnaître son statut hémoglobinique avant de se marier. Le risque est grand pour deux personnes AS. Dans 1 cas sur 4, on peut avoir un enfant AA hémoglobine normale. Dans 2 cas sur 4, un enfant va porter le trait comme les parentset dans 1 cas sur 4, on retrouve la forme SS. La maladie se traite mais ne guérit pas sauf dans les cas de la greffe de moelle.
Fatoumata NAPHO
