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Un test pour mieux dépister la drépanocytose

SantéDépister plus vite permettrait de soigner plus tôt la maladie génétique la plus fréquente au monde, espèrent des chercheurs.

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 La drépanocyose est une maladie du sang, héréditaire. Elle est particulièrement répandue en Afrique où, 5% à 40% de la population est porteuse du gène muté, selon les pays, et dans la diaspora sur le continent américain et en Europe. Dans cette salle de soin en Haïti, le médecin travaille avec un patient atteint de drépanocytose.

Un test de dépistage rapide pourrait révolutionner le diagnostic de la drépanocytose, selon les premiers résultats d’une étude. Cette maladie du sang héréditaire est particulièrement fréquente en Afrique.

«Le dépistage, c’est lourd et c’est coûteux (…) et les résultats n’arrivent pas rapidement», a expliqué Béatrice Garrette, directrice générale de la fondation Pierre Fabre. «Nous avons repéré (…) un test de diagnostic rapide, qui est en train d’être mis au point aux Etats-Unis», le Sickle Scan du laboratoire BioMedomics.

La fondation a décidé «de financer une étude pour valider» son efficacité et sa fiabilité dans les «conditions de température et de manipulation» rencontrées dans les pays du Sud, a-t-elle ajouté.

L’étude indépendante, menée au Togo, au Mali et en République démocratique du Congo, est encore en cours. Mais des «résultats préliminaires» encourageants.

Anémie et crises douloureuses

Maladie génétique la plus fréquente dans le monde, la drépanocytose affecte l’hémoglobine des globules rouges. Elle se manifeste entre autres par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infection. Elle est particulièrement répandue en Afrique où, selon les pays, 5% à 40% de la population est porteuse du gène muté (en majorité des porteurs sains, qui ne développeront pas la maladie), et dans la diaspora sur le continent américain et en Europe.

Au Togo, on estime que 16,1% de la population est porteuse du gène et 4% atteinte de formes majeures de la maladie, selon Akueté Yvon Segbena, chef de l’unité d’hématologie du CHU de Lomé.

Lourd bilan

Or aujourd’hui, quand un nouveau-né arrive à l’hôpital avec une crise d’anémie, «on traite l’urgence. On lui fait une transfusion», mais «une fois transfusé, il faut attendre 3 à 4 mois» pour pouvoir faire le test actuel, par électrophorèse, ce qui retarde le diagnostic, d’autant que la famille disparaît souvent dans la nature jusqu’à la prochaine crise, a déploré le Pr Segbena.

Avec le test sanguin rapide, «on saurait tout de suite que ce patient est drépanocytaire», ce qui permettrait de lui proposer un traitement adapté, a-t-il souligné. Sans traitement, la moitié des enfants meurent avant l’âge de 5 ans, mais une prise en charge appropriée (antibiotiques, antalgiques, médicaments anti-urée) permet aujourd’hui d’atteindre l’âge adulte. (ats/nxp)

Source: tdg

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