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Trisomie 21: Une malformation congénitale

Le patrimoine génétique humain est composé de 46 chromosomes. 23 paires d’autosomes (chromosomes 1 à 22) et 2 chromosomes sexuels : 2 chromosomes X chez les femmes et 1 chromosome X + un chromosome Y chez les hommes. Il se produit des fois un accident génétique lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde qui, au lieu d’être formé de 23 chromosomes, en possède 24 du fait d’un chromosome 21 supplémentaire. Ainsi, lors de la fécondation, la cellule formée comporte 47 chromosomes au lieu de 46 : c’est la trisomie 21. Autrement dit, c’est une malformation congénitale liée à la présence d’un chromosome surnuméraire sur la 21è qui existe dans les cellules de l’être humain. Si l’être humain normal a 46 chromosomes, la personne trisomique a un chromosome de plus. Physiquement, ils sont différents des autres enfants et chez la plupart d’entre eux, il existe une déficience intellectuelle et un retard en termes de développement psychomoteur. C’est pourquoi, il leur faut nécessairement une prise en charge chez un orthophoniste. C’est ce dernier qui leur permettra de corriger le côté langagier et communicatif.

Aguibou Madani Tall est un spécialiste dans le domaine. Il explique que les enfants trisomiques sont des enfants qui ont une déficience intellectuelle, un retard de développement psychomoteur, un retard langagier et communicatif. Lorsqu’ils ne sont pas vite pris en charge, ils subiront un retard de développement : retard pour s’asseoir, marcher ou parler, etc. Il précise que c’est ce qui fait que cette anomalie chez la personne la rend différente. Beaucoup de signes montrent que l’enfant est trisomique. D’après le spécialiste, dès la naissance l’enfant est hypotonique. Tout est petit chez l’enfant trisomique. Il a une tête et des oreilles rondes et petites. Une petite bouche avec une langue épaisse et grosse qui tend même à sortir. Le nez est aussi petit. Il a une petite taille et n’a pratiquement pas de nuque. Cette nuque est également plate. Des petits doigts et des fentes palpébrales. à côté de ces signes, un enfant trisomique présente des problèmes cardiaques. Les enfants trisomiques s’alimentent beaucoup. C’est ce qui fait qu’ils ont un surpoids. Ils ont un problème pour bien mastiquer les aliments. Ils aiment beaucoup attirer l’attention sur eux et adorent danser. Pour la scolarisation, il leur faut une école spécialisée.

L’orthophoniste révèle que les enfants ayant une trisomie 21 ont une durée de vie bien définie. Aguibou Madane Tall dit que leur durée de vie est variable. Et l’environnement y contribue beaucoup. Auparavant, la personne trisomique ne dépassait pas 10 à 30 ans. Mais maintenant avec les progrès de la médecine, elle peut vivre au-delà. Les conditions de vie de la personne et son environnement permettent notamment de prolonger sa vie. Selon l’orthophoniste, il est possible malgré l’anomalie de prendre en charge ces enfants afin qu’ils puissent être autonomes, parler comme les autres et même s’intégrer dans la société. À ce propos, il confie que c’est une prise en charge à plusieurs aspects. Il est primordial de poser les bases de la communication, de la travailler, voire l’implanter. «Ce qui signifie qu’il faut implanter le regard, l’attention, l’action conjointe, le rire et les imitations», souligne-t-il, avant d’ajouter que les enfants trisomiques sont pauvres en stock lexical.
Donc il faut les améliorer à travers des images, des sons en faisant la comparaison ou la reconnaissance visuelle des objets. Il faut aussi travailler l’articulation pour corriger les déformations des mots. Le comportement sera aussi étudié.

L’orthophoniste explique que c’est ce qui permettra de développer l’intelligence de l’enfant. Et Aguibou Madani Tall d’ajouter que la prise en charge leur permettra d’apprendre la déglutition. Les enfants trisomiques ont des problèmes de tyroïde et n’ont pas de limite pour manger. Cette rééducation demande beaucoup de temps. Selon lui, «l’orthophoniste doit se mettre dans la peau de ces enfants». Il dit qu’après cette prise en charge l’enfant peut parler correctement mais il précise dans ce cas, il faut une prise en charge précoce avec laquelle, il pourra même aller à l’école normale.
étant donné que c’est une maladie incurable, la trisomie 21 n’est souvent pas acceptée par les parents. Le spécialiste indique que les parents restent très souvent longtemps dans le déni. Pourtant, le risque de donner naissance à un enfant trisomique augmente avec l’âge maternel. C’est pourquoi, les professionnels de la santé conseillent de faire tôt des enfants pour éviter d’avoir des trisomiques et le dépistage est systématiquement proposé aux femmes enceintes.

Fatoumata NAPHO

Source : L’ESSOR

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