Cliniquement, l’hémophilie est définie comme un trouble de la coagulation congénitale qui affecte quasi-exclusivement les garçons. Les spécialistes de santé disent que c’est une maladie rare avec plus de 400 000 patients à travers le monde.
L’hémophilie touche essentiellement les garçons, dès la naissance. Les filles peuvent être atteintes uniquement dans le rare cas où leur père est hémophile et leur mère est porteuse du gène ou dans les cas rarissimes d’inactivation du chromosome X normal, c’est-à-dire non porteur du gène muté. L’hémophilie n’est pas contagieuse, sa transmission reste essentiellement génétique ou héréditaire.
Un garçon sur 5000 naissances naît atteint d’hémophilie A dans le monde, tandis que 1 garçon sur 25 000 naît avec une hémophilie B (il y a environ un cas d’hémophilie B pour 5 cas d’hémophilie A). La prévalence varie de 1 sur 18 000 à 1 sur 7 000 personnes du sexe masculin selon les pays pour l’hémophilie A. Ces chiffres varient entre 1 sur 100 000 et 1 sur 30 000 personnes du sexe masculin pour l’hémophilie B.
La prise en charge au Mali
Au Mali le nombre de cas d’hémophilie répertoriés varie entre 180 et 195. En partenariat avec la Fédération mondiale de l’hémophilie, la prise en charge des hémophiles est gratuite pour les « concentrés de facteurs VIII et IX » selon le Dr Yacouba Diallo, Hématologue – chercheur à l’Hôpital du Mali. En fait, grâce à son programme d’aide humanitaire, la Fédération mondiale de l’hémophilie offre des protéines de la coagulation. Ces traitements sont mis à la disposition de tous les patients répertoriés. Pour la gestion des crises aigues, les patients gardent souvent ces protéines chez eux en cas d’urgence, et pour les cas d’hospitalisation les professionnels de la santé administrent gratuitement les soins.
Comprendre cliniquement l’hémophilie
L’hémophilie est une maladie hémorragique héréditaire due à l’absence ou au déficit « d’un facteur de la coagulation ». En fait, c’est le facteur coagulant qui est responsable de la formation du caillot lors d’un saignement arrêtant ainsi l’écoulement saccadé.
Il existe plusieurs facteurs coagulants, les formes d’hémophilie les plus courantes à travers le monde et au Mali sont dues à l’absence de facteur coagulant VIII (dans ce cas on parle d’hémophilie A) ou l’absence de facteur IX on parle alors d’hémophilie B. C’est un diagnostique purement biologique qui « s’appuie sur la documentation du déficit ». Le traitement est administré au patient en fonction de la quantité de facteurs présents dans le sang. L’hémophilie est qualifiée de « sévère » lorsque l’activité du facteur de coagulation concerné est inférieure à 1 % de la normale3 (soit une unité internationale par millilitre). Une hémophilie sévère est souvent associée à des hémorragies spontanées, qui ne sont pas provoquées par un traumatisme ou une lésion. L’hémophilie est qualifiée de « modérée » lorsque le taux de l’activité du facteur de coagulation se situe entre 1 % et 5 % de la normale3. L’hémophilie est qualifiée de « mineure » lorsque l’activité du facteur de coagulation concerné est comprise entre 5 et 45 %3 précise le Dr Yacouba Diallo. Les hémorragies constituent la principale manifestation de l’hémophilie.
En fonction de la profondeur du déficit, les hémophilies sont classées en trois grands groupes et « cette classification entre aussi dans l’expression clinique de la maladie ».
Le constat fait au Mali pour les formes sévères, les parents amènent généralement les enfants de moins de 5 ans à l’hôpital. Ce sont des enfants qui ont souvent des difficultés à pouvoir marcher parce que les surfaces de contact avec le sol donnent des hématomes douloureux qui empêchent ou réduit la mobilité de l’enfant, ralentissant ainsi son épanouissement voire le développement psychomoteur (des muscles parfois de la posture) de l’enfant.
Les formes modérées sont souvent diagnostiquées plus tard ; soit pendant la circoncision ou une chute de dent. Les saignements prolongés peuvent attirer l’attention des parents. Pour les formes mineures, c’est souvent à un âge avancé ou à l’occasion d’une intervention chirurgicale, le diagnostique fait lors du bilan préopératoire peut déceler la maladie.
L’instauration du diagnostic de la maladie à la naissance n’est pas automatique au Mali, il se fait après enquête familiale, essentiellement si antécédents cliniques. Même si « nous n’avons pas un programme de diagnostic de masse, nous avons un programme de prophylaxie qui permet de prévenir des complications le plus souvent secondaires, à la répétition des saignements » chez les enfants explique l’hématologue et Dr Yacouba Diallo.
Les chercheurs au niveau mondial sont toujours en train de travailler sur la thérapie génique qui permettra à l’organisme de ne plus produire le gène malade qui crée la défaillance en protéines notamment les facteurs VIII ou IX.
Vivement que cette espèce thérapie de « remplacement génétique » qui pourrait rendre possible la coagulation chez les hémophiles voit le jour. En attendant, les facteurs coagulants restent la seule alternative qui soulage le patient atteint d’hémophilie.
Idelette BISSUU
Journal du Mali
