Ce fut une année remarquable de promesses dans le domaine de la science médicale – de l’invention de moyens de traiter l’incurable à la maitrise de la paralysie et au maintien du cerveau en vie après la mort.
“C’était comme être le premier homme sur la Lune”, a déclaré Thibault, 30 ans.
Il décrivait le moment où il a pu faire ses premiers pas depuis qu’il a été paralysé lors d’une chute il y a deux ans.
Il peut maintenant bouger ses quatre membres paralysés avec un costume d’exosquelette contrôlé par l’esprit.
Ses mouvements, en particulier la marche, sont loin d’être parfaits et la combinaison robotisée n’est utilisée qu’en laboratoire.
Mais les chercheurs affirment que cette approche pourrait un jour améliorer la qualité de vie des patients.
Pendant ce temps, les nerfs à l’intérieur du corps des personnes paralysées ont été “recâblés” pour donner du mouvement à leurs bras et à leurs mains.
En Australie, les patients peuvent maintenant se nourrir, se maquiller, tourner une clé, manipuler de l’argent et taper sur l’ordinateur.
Un médicament unique faite pour une seule fille avec une vitesse sans précédent
Les médecins de Mila Makovec ont accompli un exploit apparemment impossible – une jeune fille atteinte d’une maladie cérébrale mortelle a reçu un médicament unique, inventé de toutes pièces juste pour elle et tout cela en moins d’un an.
Elle a été diagnostiquée avec la maladie mortelle et incurable de Batten.
L’équipe médicale de l’enfant de huit ans à Boston a effectué un séquençage du génome entier – un interrogatoire détaillé – sur l’ADN de Mila, son code génétique, et a découvert une mutation unique qui était à l’origine de sa maladie.
Ayant vu la faute, les chercheurs ont pensé qu’il pourrait être possible de la traiter.
Ils ont conçu un médicament, l’ont testé sur les cellules de Mila et sur des animaux en laboratoire et ont obtenu l’autorisation de l’utiliser de la “Food and Drug Administration” américaine.
Les médicaments prennent normalement une décennie et demie pour sortir du laboratoire, passer par les essais cliniques et parvenir aux patients.
L’équipe américaine y est arrivée en un an.
Mila a maintenant beaucoup moins de crises, bien qu’elle ne soit pas guérie.
Les médicaments de dépistage des gènes arrivent
Une nouvelle classe de médicaments – appelée “extinction de gènes” – a montré sa capacité à faire reculer des maladies auparavant incurables.
Un gène est une partie de notre ADN qui contient le schéma directeur pour la fabrication de protéines, telles que les hormones, les enzymes ou les matériaux de construction bruts.
Mais notre ADN est enfermé dans le noyau d’une cellule et maintenu à l’écart des usines de fabrication de protéines de la cellule.
Notre corps utilise donc un court brin de code génétique, appelé ARN messager, pour combler l’écart et transmettre les instructions.
Les médicaments de suppression des gènes tuent le messager.
Sue Burrell n’a plus de douleurs aiguës causées par sa porphyrie intermittente.
Et Vincent et Neil Nicholas prennent tous les deux des médicaments de suppression de gènes pour une maladie appelée amylose.
Les virus à la rescousse
La vie d’Isabelle Carnell Holdaway a été sauvée par un cocktail expérimental de virus.
Le corps de l’adolescente était attaqué par des bactéries mortelles et apparemment incurables et on lui a donné moins de 1 % de chances de survie.
Elle présentait de grosses lésions noires et festoyantes qui se formaient sur sa peau, là où l’infection s’installait.
Elle s’est retrouvée aux soins intensifs lorsque son foie a commencé à défaillir, avec de grandes colonies de bactéries se formant dans son corps.
Mais les médecins du Great Ormond Street Hospital ont tenté une “thérapie par phages” non testée, qui utilise des virus pour infecter et tuer les bactéries.
La phagothérapie n’est jamais devenue une médecine conventionnelle et le domaine a été éclipsé par la découverte des antibiotiques, qui sont beaucoup plus faciles à utiliser.
Mais aujourd’hui, la phagothérapie connaît une résurgence en raison de l’apparition de super bactéries qui résistent aux antibiotiques.
Le cas d’Isabelle pourrait être le premier d’une longue série.
Une nouvelle approche du cancer
Charlotte Stevenson, une enfant de deux ans de Belfast, a été l’une des premières patientes à bénéficier d’une nouvelle classe “révolutionnaire” de médicaments contre le cancer.
Les médicaments pour le diagnostic des tumeurs ne se soucient pas de l’endroit où le cancer se développe dans l’organisme tant qu’il présente une anomalie génétique spécifique à l’intérieur.
Le premier, appelé larotrectinib, a été approuvé pour une utilisation dans toute l’Europe.
Il est conçu pour cibler les tumeurs présentant une anomalie génétique connue sous le nom de fusion de gènes NTRK.
On les retrouve dans le sarcome de Charlotte ainsi que dans certains cancers du cerveau, des reins, de la thyroïde et autres.
En attendant…
L’immunothérapie du cancer a atteint une étape importante.
Ce médicament utilise le système immunitaire du patient pour combattre le cancer et c’est une histoire que nous avons suivie de près.
Aujourd’hui, plus de la moitié des patients survivent à un cancer de la peau mortel (mélanome) qui était considéré comme incurable il y a à peine une décennie.
Il y a dix ans, seulement un patient sur 20 vivait pendant cinq ans après avoir reçu un diagnostic de mélanome au stade avancé. La plupart mourraient en quelques mois.
Ce fut une transformation extraordinaire et rapide dans les soins.
Un premier médicament pour ralentir la démence ?
Une société pharmaceutique américaine affirme avoir développé le premier médicament pour ralentir la maladie d’Alzheimer.
Ce médicament, appelé aducanumab, est un anticorps qui élimine les protéines toxiques qui s’accumulent dans le cerveau.
L’annonce faite en octobre a été une surprise de taille, car la firme Biogen avait radié le médicament en mars de cette année seulement.
Elle a ensuite examiné les preuves pour montrer que les personnes qui prenaient la dose la plus élevée en tiraient des avantages et conservaient une meilleure mémoire et une meilleure capacité linguistique, et qu’elles étaient plus efficaces dans les tâches quotidiennes comme le nettoyage, les courses et la lessive.
Si le médicament est approuvé, ce qui n’est pas garanti, ce serait l’un des moments les plus importants de la médecine moderne.
Un nouveau type de démence
Entre-temps, les experts pensent avoir découvert une nouvelle forme de démence et des millions de personnes ont peut-être été diagnostiquées à tort.
La démence est un symptôme que l’on retrouve dans de nombreuses maladies du cerveau et la perte de mémoire est la caractéristique la plus courante.
La maladie d’Alzheimer est la forme de démence la plus courante. Parmi les autres, on compte la démence vasculaire, la démence à corps de Lewy, la démence fronto-temporale, la démence de la maladie de Parkinson, la sclérose latérale amyotrophique.
Maintenant, “l’encéphalopathie TDP-43 liée à l’âge à prédominance limbique” ou plus simplement “tardive” a été ajoutée à la liste.
Séparer des jumeaux
Une de nos histoires les plus suivies de l’année a été la séparation de deux jumeaux siamois.
Safa et Marwa sont nées jointes au niveau du crâne et elles n’avaient jamais été capables de voir le visage de l’autre.
Il n’y a pas de chiffres officiels sur la fréquence de cette situation, mais on estime que les jumeaux conjoints craniopagus naissent une fois sur 2,5 millions de naissances.
La plupart ne vivent pas plus d’un jour.
Pour les séparer, il a fallu de multiples opérations chirurgicales, des mois de travail acharné et l’expertise de centaines de travailleurs hospitaliers.
La ligne entre la vie et la mort est devenue floue en 2019.
Des cervelles de porc ont été partiellement réanimées quatre heures après l’abattage des animaux.
L’étude a montré que la mort des cellules cérébrales pouvait être arrêtée et que certaines connexions dans le cerveau étaient restaurées.
L’exploit a été réalisé en pompant de façon rythmique un sang synthétique autour des cerveaux décapités.
Ces résultats surprenants remettent en question l’idée que le cerveau connaît un déclin irréversible dans les minutes qui suivent l’interruption de l’approvisionnement en sang et pourraient mener à de nouveaux traitements pour les dommages et les troubles cérébraux.
Cependant, aucun signal provenant du cerveau n’indiquait une prise de conscience ou un état de conscience.
Un nouvel outil pour manipuler l’ADN
Une nouvelle façon d’éditer le code de la vie pourrait corriger 89 % des erreurs dans l’ADN qui causent des maladies.
Cette technologie, appelée “prime editing”, a été décrite comme un “traitement de texte génétique” capable de réécrire avec précision le code génétique.
C’est un peu comme appuyer sur Ctrl-F pour trouver le bout de texte que vous voulez modifier, puis appuyer sur Ctrl-C et Ctrl-V pour copier le nouveau texte (ou la touche de commande si vous êtes un utilisateur Mac).
Il y a environ 75 000 mutations différentes qui peuvent causer des maladies chez les gens et les chercheurs disent que l’édition principale peut corriger près de neuf sur dix d’entre elles.
Il a déjà été utilisé pour corriger des mutations nuisibles en laboratoire, y compris celles qui causent la drépanocytose et la maladie de Tay-Sachs (une maladie nerveuse rare et mortelle).
Redonner une voix aux gens
Les scientifiques ont mis au point un implant cérébral qui peut lire dans les pensées des gens et transformer leurs réflexions en paroles.
Une électrode est d’abord implantée dans le cerveau pour capter les signaux électriques qui font fonctionner les lèvres, la langue, le larynx et la mâchoire.
Ensuite, un puissant ordinateur est utilisé pour simuler comment les mouvements de la bouche et de la gorge formeraient différents sons.
Il en résulte une parole synthétisée imparfaite sortant d’un “conduit vocal virtuel” si vous écoutez l’enregistrement.
Vous pouvez dire que ce n’est pas clair comme de l’eau de roche (l’enregistrement dit que “la preuve que vous cherchez n’est pas disponible dans les livres”).
L’équipe de l’Université de Californie, à San Francisco, affirme que la technologie pourrait aider les gens lorsque la maladie les prive de leur capacité de parler.
Les cigarettes électroniques aident les fumeurs à cesser de fumer
L’enregistrement a fait l’objet d’un examen approfondi cette année.
Plus de 2 400 personnes ont dû être hospitalisées et 50 personnes sont décédées aux États-Unis des suites de “lésions pulmonaires associées à l’utilisation de cigarettes ou de produits de vaporisation”.
Entre-temps, un adolescent a failli mourir après que la vaporisation a provoqué une réaction catastrophique dans ses poumons.
Mais les experts ont continué à souligner que les vapeurs sont plus sûres que le tabac et cette année, la preuve a été faite que les vapeurs aident les fumeurs à arrêter de fumer.
Un essai, publié dans le New England Journal of Medicine, a révélé que 18% des fumeurs qui les utilisaient pour cesser de fumer demeuraient sans fumée après un an, comparativement à 9,9% de ceux qui utilisaient des substituts nicotiniques traditionnels.
