L’hémophilie est une maladie de la coagulation qui se caractérise par des saignements fréquents et abondants pour la moindre blessure et qui est le plus souvent génétique, transmise des parents à leurs descendances. Elle peut être également sporadique ou même acquise. Hématologue à l’Hôpital du Mali, Dr Yacouba Diallo, explique que c’est une maladie liée au chromosome X.
Celui-ci est le patrimoine génétique transmis le plus souvent par la mère à sa progéniture. Ce chromosome X peut être hérité du père pour les jeunes filles. Il indique que le gène de la maladie est porté par ce chromosome. Ce qui fait que les enfants en héritent, soit directement, soit par mutation spontanée.
Dans 30% des cas, c’est une forme sporadique qui apparait sans qu’il y ait une notion de gène ou de malade dans la famille. L’autre forme, l’hémophilie acquise, est une maladie immunologique et qui n’est pas liée au chromosome X.Elle estdifférente de la forme congénitale.
La cause de cette maladie,d’après le praticien hospitalier, est le déficit en facteurs.Il explique que le fait que ce gène soit présent peut entraîner une insuffisance de production du facteur 8 pour l’hémophilie A et du facteur 9 pour l’hémophilie B. Par conséquent, les patients qui en souffrent ont un taux insuffisant de facteur 8 dans leur sang. Ily a trois formes cliniques : ceux qui ont des taux de facteur 8 ou 9 inferieur à une unité par millilitre sont appelés les hémophiles sévères. Ce groupe a beaucoup plus tendance à faire des saignements importants et faire des complications handicapantes.
Les saignements peuvent être également spontanés. Les hémophiles modérés ont un taux de facteur compris entre 1 et 5 unités internationales par millilitre. Avec ce groupe, le saignement est moins abondant et moins fréquent que dans les formes sévères.
Par contre le diagnostic est tardif dans cette forme là.Le 3è groupe concerne les formes mineures qui ont un taux compris entre 5 et 45 unités par millilitre. Avec ce groupe le diagnostic est fait très tardivement aussi.On le découvre dans le bilan préopératoire, après une chirurgie qui va se manifester par des saignements importants après l’acte opératoire. Il peut s’agir aussi d’une avulsion dentaire.
Comme signes, le spécialiste dit que ce sont les saignements le plus souvent qui peuvent être extériorisés et dans ce cas, on parlera d’hémorragie (ce sont des saignements importants, prolongés et abondants).Le toubib indique qu’il y a une disproportion entre la gravité des lésions et l’importance du saignement. Ce qui signifie que même pour une petite égratignure qui peut être considérée comme banale, le saignement peut être impressionnant.
Selon Dr Diallo, si rien n’est fait en ce moment le malade peut mourir. Il est important de préciser que les saignements peuvent intéresser toutes les parties de l’organisme. Le plus souvent c’est lors des circoncisions dans notre contexte ou même des petites blessures accidentelles. Il peut s’agir d’une gingivorragie qui survient lors de la chute des dents de lait et les saignements peuvent ne pas être extériorisés ce qu’on appelle les hématomes (les saignements qui sont intramusculaires) qui vont entraîner des boules douloureuses du fait de la forte pression.
Il peut s’agir aussi des saignements sous-cutanés qu’on appelle les équinoxes. Ces saignements non extériorisés concernent le plus souvent 70 à 80 % les articulations et génèrent des handicaps moteurs. On peut avoirdes saignements graves, notamment inter-cérébraux, intra abdominaux et au niveau de certains muscles comme le Psoas.
Il y a aussi des saignements impressionnants dont la gravité n’est pas importante comme les saignements intraoculaires oudans les urines. Chez la jeune fille, ce sont les règles très abondantes, qui peuvent s’accompagner de douleur ce qu’on appelle les dysménorrhées ou des kystes hémorragiques.
Il y a l’hémophilie A et l’hémophilie B. Il y a également l’hémophilie C moins connue que les deux premières. L’hémophilie A est un déficit en facteur 8 et l’hémophilie B est un déficit en facteur 9. Et la dernière estun déficit en facteur 11.
L’Organisation mondiale de la santé (OMS) classe l’hémophilie parmi les maladies rares.Selon la Fédération internationale de l’hémophilie, l’incidence de la maladie est de 17,1% pour 100.000 naissances pour l’hémophile A et 3,8% pour l’hémophilie B. Mais, Dr Diallo précise que la maladie est sous-diagnostiquée.
Selon le spécialiste, 80% des malades ne sont pas encore diagnostiqués. 90% d’entre eux vivent dans des pays en voie de développement. Au Mali, pour une population de 20 millions d’habitants, on compte 5 millions d’hémophiles. 95% de la population ne sont toujours pas diagnostiqués.
Dans son service, au début on comptait 20 patients. Ce chiffre s’est arrondi au fil du temps et tourne aujourd’hui autour de 200 patients. Le diagnostic de la maladieest biologique. Sur la base de présomption clinique, c’est-à-dire sur l’histoire personnelle du malade ou familiale.Le tout s’appuyant sur la notion de saignement répété dans la famille ou chez l’individu.
Mais aussi les cas de décès répétés dans la famille par suite d’hémorragie. La maladie touche tous les âges. Du fait du sous-diagnostic et souvent de la méconnaissance, on pensait à une sélection naturelle, c’est-à-dire que beaucoup de garçons mourraient à bas âge. Mais cette tendance a changé puisque les filles aussi font la maladie.
L’hématologue souligne des complications aigues et celles chroniques. Les complications aigues sont tout saignement et l’anémie qui lorsqu’ils ne sont pas pris en charge peuvent se décompenser et entrainer une défaillance multi viscérale ou la mort. Il y a également la douleur qui peut accompagner ces saignements non extériorisés comme les hématomes. Les complications chroniques renvoient à des handicaps moteurs.
Le praticien estime que ces complications sont les plus fréquentes. Il y a le plus souvent le développement des inhibiteurs. Concernant la prévention, Dr Diallo est on ne peut plus clair sur l’impossibilité de prévenir sa transmission. Mais, par contre, on peut éviter les complications à travers un diagnostic et une prise en charge précoces.
Le traitement repose sur une substitution de concentrés de facteurs comme les plasma frais congelés ou des curiaux précipités. Il y a également des concentrés de facteurs 8 qui peuvent être d’origine plasmatique ou recombinante, des produits antihémorragiques, de la thérapie génétique. Ce dernier traitement, d’après lui, pourrait être un grand espoir pour la guérison totale de la maladie. L’accès à ces médicaments est gratuit grâce à l’appui de la Fédération mondiale de l’hémophilie.
F. N
Source: L’Essor
